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内分泌科成功诊断一个多发性内分泌腺瘤病1型家系
发布日期.[2010-04-22] 作者:内分泌科  浏览:31142

 

多发性内分泌腺瘤病1型(MENl)是一种遗传性肿瘤综合征,患病率约为2/100 000-10/100 000,临床上非常罕见。常表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤组成的三联征。内分泌科成功诊断了这样一个罕见家系。患者,男性,四十多岁。自2005年起,反复发生尿路结石。2007年8月在我院泌尿外科再次行结石手术,手术后检查发现血钙偏高,甲状旁腺素升高,随后转入内分泌科诊治。经过检查颈部CT和核素扫描发现左侧甲状旁腺腺瘤。询问病史,患者于2004年起反复出现头痛,垂体MRI示垂体瘤,因此考虑多发性内分泌腺瘤病1型。随后进行了家系调查。经过调查发现其家系成员中有肾结石、垂体瘤患者,12名家系成员在基因检测中发现相应位点基因突变,相关研究成果《Mutation analysis in a Chinese family with multiple endocrine neoplasia type 1》发表在2010年第5期Chinese Medical Journal。