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内分泌科成功诊断一例“wolfram”综合征
发布日期.[2010-05-06] 作者:内分泌科  浏览:32036

内分泌科于近日成功诊断一例Wolfram综合征。Wolfram综合征是一种较为罕见的遗传综合征,常以1型糖尿病为首发症状,逐步出现眼部症状、耳聋、尿崩症,并有肾脏积水、输尿管积水。该患者女性,24岁,患者自13岁因“糖尿病酮症酸中毒”,诊断“1型糖尿病”,但是病情进行性进展,4年内逐步出现失明、耳聋。2008年行线粒体基因检测排除“线粒体糖尿病”。2009年3月起出现“尿崩症”,经过检查确诊“肾性尿崩症”。结合患者病情、失明、耳聋、尿崩症、肾积水、除外线粒体基因,最后诊断“Wolfram综合征”。