胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿所有系统都可受累，早期诊断尤为重要。孕20周时羊水比较充分，有利于胎儿脏器结构的显示，此时是筛选畸形的良好时机，目前超声已成为产前诊断的常规的、重要的、不可替代的首选方法。